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日志

MTHFR基因突变与复发性流产

热度 14已有 5886 次阅读 2011-11-5 06:36 |

今天的心情喜忧各半。  血检结果证明我是混合MTHFR基因突变和两项抗心磷脂抗体(APA)阳性。 决定开帖八MTHFR基因突变和习惯性(也称复发性)流产的关系。 强调一下,这个不是染色体检查,是免疫系统方面的检查。

第二次流产后,因为两次都发生在十周以后,医生曾经怀疑过我可能有blood clotting disorder (异常凝血问题)  我妈妈的家族中有至少三人死于脑溢血,但却没人提到因此流产过。

当时抽了血去化验,包括(对不起, 没翻译成中文):

Prothrombin gene defect; homocysteinemia; protein C &S; antithrombin gene III deficiency; activated protein C resistence, lupus anticoagulant; presence of antibodies anticardiolipin IGG, IGM; antibodies Beta2 Glycoprotein IGG &IGM.  

 

医生通知我结果一切正常,也就是说我没有凝血异常。 这个贝克医生笑嘻嘻的对我和老公说,前面只是运气不好,接着试哈。 试你个大头鬼

 

现在我明白了,一切都要靠咱自己。 庸医全世界都有啊。  

 

第三次流产后,贝克医生开始怪我和老公年纪不小了(不懂可不可以闭嘴,不说话会死啊)。  我当机立断换了他。 现在我的OB是个金发美女医生。 她负责一些基础检查(BC,荷尔蒙,血液检查),怀孕后每周见一次。  但是她没能力也没条件给我进行免疫系统的检查。  那段时间,我和众多姐妹们一样,天天在网络的论坛里寻找答案。 结果发现了ALAN E BEER 爷爷的书和以他名字命名的诊所,开始了新一轮的血检。 他们首先要了我以前的检验结果。 我去贝克医生那儿拿数据(前面他给我的只是一封证明一切正常的信)才发现根本不是他所说的全部正常(鄙视他一下)。  有个数字(Beta2 Glycoprotein IGG)是高于正常值的。  FAXBEER CENTER后,被要求进行20多项血检。 结果我已经在前面的日志里提了。

 

MTHFR基因突变是由两种基因辨识的:C677T A1298C 以下简称C A

1.有两个C 是最差的情况

2.一个C + 一个A是其次(我)

3.一个C 再其次

4.两个 A 比较好一点

5.一个A 是最轻的突变。

其实MTHFR基因在人类是很普遍的突变现象。世界人口中,大约有44%的有一个突变,另外12%有两个突变。 1 2是最有可能造成早期流产,中期流产,胎儿畸形,和各种心血管疾病。 原因是会造成胚胎或胎儿缺血缺氧。

 

看到这,JMM别担心。只要知道了自己的情况,坚持服用维生素和阿司匹林就可以远离这些问题。

 

明天接着八。


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发表评论 评论 (14 个评论)

回复 bandk 2011-12-16 13:10
你的信息太有用了,我刚查出来C677T基因突变,医生说是我父亲和母亲都有这种遗传基因,全部传给我了。请问这是你说的第一种还是第三种情况呢?什么叫2个C呢?多谢你了,非常急
回复 bandk 2011-12-16 13:15
看了下,医生说我both pair不正常,是不是意味着2个C?
医生是这么说的,mm能否帮我看下,我也在国外,多谢你了!
:I received another result today, which is abnormal.  You have a gene mutation, called MTHFR C667T mutation. You inherited the mutation from both your mother and your father (thus, both of your gene pair are abnormal).
回复 MaximShari 2012-10-25 00:19
我的理解和博主不同,我以为是这样的:

MTHFR  C677T 有三种组合,CC,CT和TT,其中CC正常,CT是一个突变,TT是两个突变,分别遗传自父母亲。TT型也叫做纯合子突变,CT为杂合子。
回复 MaximShari 2012-10-25 00:21
MTHFR  A1298C  我没有了解太多,这一部分也会发生突变,不过情况最严重的还是上面说的纯合子突变。

这是我看到的信息。等我怀上宝宝,我也可以翻译点相关知识。

我的是TT型,对叶酸代谢能力最差。需要服亚基叶酸而不是普通叶酸,身体才能够利用。
回复 紫罗兰^紫罗兰 2013-2-3 18:38
MaximShari: MTHFR  A1298C  我没有了解太多,这一部分也会发生突变,不过情况最严重的还是上面说的纯合子突变。

这是我看到的信息。等我怀上宝宝,我也可以翻译点相关知识 ...
什么是亚基叶酸?我也是TT型,可是引产后(胎儿先心病),显示我根本不缺叶酸。那么吃这个亚基叶酸是否会降低风险,变成CC或CT?
回复 MaximShari 2013-2-12 18:55
紫罗兰^紫罗兰: 什么是亚基叶酸?我也是TT型,可是引产后(胎儿先心病),显示我根本不缺叶酸。那么吃这个亚基叶酸是否会降低风险,变成CC或CT? ...
你在美国么?我的是MTHFR C667T纯合突变,老公刚查的是MTHFR A1289C纯合突变。所以,我们的宝宝应该每个都是复合型突变,两个位置各有一个突变。除了凝血问题,我怀疑这个基因突变主要会造成染色体异常,因为我到现在为止,总过不了第五周,甚至都算不上真正怀过孕。
回复 MaximShari 2013-2-12 18:59
紫罗兰^紫罗兰: 什么是亚基叶酸?我也是TT型,可是引产后(胎儿先心病),显示我根本不缺叶酸。那么吃这个亚基叶酸是否会降低风险,变成CC或CT? ...
这个基因主要负责叶酸代谢的,我们吃的普通合成叶酸,在我们这类人体内代谢不了,所以血值反而会比正常人高。因此,你叶酸指标正常或偏高,并不能说明你不缺乏,而是说明你叶酸代谢不良。另外,基因是无法改变的,只能绕过这个基因产生的问题。有研究认为,先天性心脏病也许跟这个基因突变也有关系,我记得大概是这个基因突变会引起同行半胱氨酸升高,进而造成心血管疾病,不过记不清楚了,你可以查查你同行半胱氨酸水平怎样。

我元旦起开始吃从美国邮购的Methylfolate(即甲基叶酸,这个有多种形式,如L-5-MTHF之类,这种叶酸在体内不需代谢,服用后可直接被身体吸收利用,所以可以绕过MTHFR基因突变)和Methylcobalamin(或叫Methyl B12,即甲基B12)及Thorne Basic B等药品。另外,Thorne这个牌子的Prenatal也适合我们这类人服用。这两天正准备订购,想怀孕前就开始服用。记住,凡含合成叶酸的孕妇维生素,都不适合我们这一类人。
回复 紫罗兰^紫罗兰 2013-2-19 17:22
我不在美国,我在中国大陆,所以得不到你那么前沿的信息,医生又含糊其辞,几分钟就把我打发出来,我只能自己去多了解一些知识。我是MTHFR C677T高风险,即TT型;我老公是MTRR A66G高风险,即GG型。你说的服用特别的叶酸可绕开基因组合?我不太理解
回复 紫罗兰^紫罗兰 2013-2-19 17:26
我查的微量元素、同行半胱氨酸都正常,那接下来我该怎么做呢?吃特定的叶酸就可以了吗?医生给我开的有复合维生素B片、葡萄糖酸钙锌口服液、斯利安,我没有取药,不知道是不是你说的那种叶酸?
回复 紫罗兰^紫罗兰 2013-2-19 18:02
你如果总是不到五周就流产,是不是胎停或反复自然流产?我觉得你应该试试中医,毕竟中医和西医是完全不同的体系,也许尝试不同的途径会有解决问题的办法。美国都是西医吧。
回复 Timajia 2013-12-21 17:26
请大家帮我看下我的报告是啥意思,mthfr c677t.  Homozygous
Mthfr a1298c   Not detected
回复 whywhitefox 2014-3-10 08:33
Timajia: 请大家帮我看下我的报告是啥意思,mthfr c677t.  Homozygous
Mthfr a1298c   Not detected
我上周拿到的报告,跟mm的这个结果一样啊。也想知道这个是不是跟楼主的情况一样?
回复 wh0630 2014-5-1 21:21
我和我老公也做了这个检测,但是不太明白,帮我看下报告,我老公的是MTHFR 677 CT,MTHFR 1298 AC,我的是MTHFR 677 TT,MTHFR 1298 AA。
回复 nihaozxj 2019-5-20 02:17
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