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今天的心情喜忧各半。 血检结果证明我是混合MTHFR基因突变和两项抗心磷脂抗体(APA)阳性。 决定开帖八MTHFR基因突变和习惯性(也称复发性)流产的关系。 强调一下,这个不是染色体检查,是免疫系统方面的检查。
第二次流产后,因为两次都发生在十周以后,医生曾经怀疑过我可能有blood clotting disorder (异常凝血问题)。 我妈妈的家族中有至少三人死于脑溢血,但却没人提到因此流产过。
当时抽了血去化验,包括(对不起, 没翻译成中文):
Prothrombin gene defect; homocysteinemia; protein C &S; antithrombin gene III deficiency; activated protein C resistence, lupus anticoagulant; presence of antibodies anticardiolipin IGG, IGM; antibodies Beta2 Glycoprotein IGG &IGM.
医生通知我结果一切正常,也就是说我没有凝血异常。 这个贝克医生笑嘻嘻的对我和老公说,前面只是运气不好,接着试哈。 试你个大头鬼。
现在我明白了,一切都要靠咱自己。 庸医全世界都有啊。
第三次流产后,贝克医生开始怪我和老公年纪不小了(不懂可不可以闭嘴,不说话会死啊)。 我当机立断换了他。 现在我的OB是个金发美女医生。 她负责一些基础检查(BC,荷尔蒙,血液检查),怀孕后每周见一次。 但是她没能力也没条件给我进行免疫系统的检查。 那段时间,我和众多姐妹们一样,天天在网络的论坛里寻找答案。 结果发现了ALAN E BEER 爷爷的书和以他名字命名的诊所,开始了新一轮的血检。 他们首先要了我以前的检验结果。 我去贝克医生那儿拿数据(前面他给我的只是一封证明一切正常的信)才发现根本不是他所说的全部正常(鄙视他一下)。 有个数字(Beta2 Glycoprotein IGG)是高于正常值的。 FAX给BEER CENTER后,被要求进行20多项血检。 结果我已经在前面的日志里提了。
MTHFR基因突变是由两种基因辨识的:C677T 和A1298C。 以下简称C 和 A。
1.有两个C 是最差的情况
2.一个C + 一个A是其次(我)
3.一个C 再其次
4.两个 A 比较好一点
5.一个A 是最轻的突变。
其实MTHFR基因在人类是很普遍的突变现象。世界人口中,大约有44%的有一个突变,另外12%有两个突变。 1 和2是最有可能造成早期流产,中期流产,胎儿畸形,和各种心血管疾病。 原因是会造成胚胎或胎儿缺血缺氧。
看到这,JMM别担心。只要知道了自己的情况,坚持服用维生素和阿司匹林就可以远离这些问题。
明天接着八。
MaximShari: MTHFR A1298C 我没有了解太多,这一部分也会发生突变,不过情况最严重的还是上面说的纯合子突变。
这是我看到的信息。等我怀上宝宝,我也可以翻译点相关知识 ...
紫罗兰^紫罗兰: 什么是亚基叶酸?我也是TT型,可是引产后(胎儿先心病),显示我根本不缺叶酸。那么吃这个亚基叶酸是否会降低风险,变成CC或CT? ...
紫罗兰^紫罗兰: 什么是亚基叶酸?我也是TT型,可是引产后(胎儿先心病),显示我根本不缺叶酸。那么吃这个亚基叶酸是否会降低风险,变成CC或CT? ...
Timajia: 请大家帮我看下我的报告是啥意思,mthfr c677t. Homozygous
Mthfr a1298c Not detected