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日志

关于唐筛、羊穿和无创检测的感受和体会

已有 917 次阅读 2012-3-27 12:45 |个人分类:孕期知识 | 唐筛, 羊穿, 无创

高龄孕妇必然会面对羊穿的问题,纠结是难免的。经过个人综合分析,总结出一些体会:

1、早期唐筛其实很有用,比中期唐筛的准确率高很多。早唐是12WB超的时候查NT,同时抽血检测。但是早唐在国内运用并不普遍,很多医院根本就不查NT,即使是北京的几家妇产科实力很强的大医院,如协和、妇产医院等都是只查NT,不查血。不过NT值也很能反映问题了。NT是宝宝颈部透明带的厚度,NT<2.5mm为正常,越小越好。如果大于2.5mm就有可能是唐氏儿。

2、中期唐筛是在16W以后,通过查血计算染色体中21倍体、18倍体异常的概率,如果概率低那么就是低风险,宝宝正常的可能性大,如果概率高就是高风险,需要进一步作羊水穿刺确认。中期唐筛的准确率大概在60%左右。低风险的并不绝对安全,高风险的也未必就会生出唐氏儿。

3、如果是35岁以上高龄,中期唐筛基本没什么用了,因为仅年龄因素一项就能让你高危,即使其它都低风险。所以象协和这样的大医院根本就不用叫你做唐筛了,直接让你约羊穿。

4、羊穿是终极检验,一般是17W22W做,能查出的染色体项目多,而且能看出结构上的异常,但对医院的资质和技术水平有要求,不是所有医院都能做,而且毕竟是介入性有创手术,有一定的风险,如流产、宫内感染等等,不过概率较低。也有人说羊穿流产的风险比唐氏儿的风险还高,这个我就没有考证了。(35岁以上孕妇唐氏儿的概率是1/400,羊穿的流产率是0.5%1/200,你说哪个更大?)

5、无创DNA检测是近年刚刚新起的新技术,临床应用尚不普及,北京也之有几家医院可以做,但也只是负责采血,最后都是送到华大基因或者贝瑞和康公司去检验。

6、无创DNA检测通过抽取母体外周血,提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率。12周以后即可检测(大夫说其实9周以后就可以了),准确率达99%,无创伤、无感染。但其检测的染色体没有羊穿那么多,且不能检出染色体结构性的异常。不过,目前也就是211813号染色体异常的检测最重要,因为如果其他染色体异常的话,孩子是会自然流产掉的,只有这三种异常能正常的生下来,所以这三种的检测最重要。XY染色体的异常其实也能检测出来,只不过不会出报告,因为这两种染色体异常可能导致的是下一代今后怀孕会反复流产,但毕竟是正常孩子,不可能因此就引产掉的,即使是羊穿发现这两个染色体异常,也不会让引产的。

7、华大基因或者贝瑞和康,网上的评论不一,这个还是按个人喜好选择吧。我选的华大,因为它做的时间长,样本多,觉得更专业。网上有说贝瑞和康能出211813三种结果,而华大只能出21一种结果,这个说法是不对的。现在华大也能出三种结果,只是看合作医院的要求,有的医院只要求出一种的,就只出21体的了。目前和美妇儿是出三种结果报告的。

8、关于和美妇儿医院,以前从没听说过,以为是一个私人小诊所,是从华大基因的网站上查到的在北京的六所合作医院之一。开始我是想去301304、北京医院或者空军总医院,后来觉得挂号看病麻烦,就抱着试试的想法去了和美妇儿,因为它工作日下午2点前都可以抽血。去了发现这家医院挺新的,好像去年刚开业,服务很好,与和睦家、美中宜和一样定位的是高端私立医院。在这儿作无创是2600元,含100元的专家咨询费。好像五洲妇儿医院是2560,含60元的专家咨询费。网上了解到301好像是1550,我猜可能这与301只出21体一种报告有关吧。

 

以上是个人的感受和体会,不一定对,但可以供纠结要不要唐筛、羊穿的姐妹们参考。


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